Dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale  PEGH07_Catalogue_2026

A propos

Objectif : Interpréter un résultat de dépistage néonatal de SMA

Sous-objectifs :

• Présenter l'organisation générale du dépistage néonatal en France.
• Respecter la réglementation pour la réalisation des examens de génétique moléculaire.
• Définir les caractéristiques cliniques et génétiques de l'amyotrophie spinale.
• Expliquer le mode d'action des thérapies innovantes pour la SMA.
• Analyser et interpréter les résultats des tests de dépistage utilisés pour la SMA.
• Communiquer efficacement avec les membres de l'équipe médicale sur les résultats des tests.
• Maîtriser l'organisation de la confirmation diagnostique et la prise en charge des enfants suspects.
• Identifier les différentes indications d'analyse pour la SMA.
• Encadrer la réalisation du test de dépistage de la SMA.

Professionnels concernés : Médecin biologiste, Pharmacien biologiste.

Prérequis : 

📍Vous devez avoir validé le parcours e-learning à plus de 70 % (taux de réussite au QCM) pour pouvoir participer à la classe virtuelle.

Tarif : Les frais pédagogiques, d’inscription et d’accès à la plateforme de télé enseignement sont pris en charge par l’Agence de la biomédecine. 

Durée de la formation : 12.0 heures 

Format : Distanciel : 9h de e-learning (estimation) et 3h de classe virtuelle.

Nombres de participants par session : 15 à 30 maximum.

Méthodes pédagogiques/techniques/d'encadrement mobilisées :
La formation théorique DNN SMA, se déroule sur 2 temps :

• 1° un temps asynchrone : apports théoriques en télé-enseignement ➡️consultation d'un parcours e-learning (9 heures)

• 2° un temps synchrone (en directe), en Classe Virtuelle ➡️ 2h30 sur des cas pratiques, suivi d'un QCM d'évaluation (post-test de 30 min)

📍Vous devez avoir validé le parcours e-learning à plus de 70 % (taux de réussite au QCM) pour pouvoir participer à la classe virtuelle.

Ci-dessous le fichier d’inscription à retourner dûment complété à l’adresse suivante : formation@biomedecine.fr
➡️ Fichier Inscription DNN SMA_PEGH07.xlsx

Modalités d’évaluation : Étude de cas, Débriefing en classe virtuelle, Post-test (QCM).

Modalités et délai d’accès : Inscription auprès du Pôle de formation des professionnels de santé au minimum 1 mois avant la date de la classe virtuelle.
L’accès à la plateforme de télé-enseignement au plus tard 3 semaines avant la classe virtuelle. 
L'envoi du lien de connexion à la classe virtuelle sera adressé sur la boîte mail de l'apprenant au plus trad 1 semaine avant la date de la session.

Date 2026 :

• 28 septembre de 14h à 17h ➡️ Clôture des inscriptions le 7 septembre 2026

ℹ️ La classe virtuelle du 28 septembre 2026 sera la dernière à se tenir, compte tenu du faible effectif à former d’une année sur l’autre (3 à 4 biologistes/an).
Le public cible très restreint, nous encourage à faire évoluer la partie théorique du dispositif au profit d'un parcours 100 % asynchrone dès l’année prochaine.

Annulation :
En l'absence d'un volume suffisant d'inscriptions (6 apprenants), nous nous réservons la possibilité d'annuler la session dès le 7 sept. 

Intervenants : 

• Pharmacien Biologiste

Référents de la formation :

• DPEGh nomination en cours
• Nathalie VILL

Accessibilité aux personnes en situation de handicap : Chaque situation est étudiée au cas par cas afin de mettre en place les dispositions nécessaires. Nous laissons la possibilité à chaque apprenant de nous faire part de leur(s) besoin(s) spécifique(s) avant l’inscription en formation en contactant formation@biomedecine.fr

Assistance pédagogique et technique : contacter Nathalie VILL par mail formation@biomedecine.fr 

Informations complémentaires :

Vous trouverez ci-après les modalités pour obtenir l’agrément limité pour procéder aux analyses de génétique moléculaire dans le cadre du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA), pour diffusion à votre réseau. 
 
Les critères, le dossier de demande, le guide du volet pratique ainsi que la liste des praticiens agréés pour la réalisation d’analyses génétiques sont disponibles sur le site de l’agence de la biomédecine ici  ➡️ https://www.agence-biomedecine.fr/Agrement-des-praticiens-du-diagnostic-genetique   
 
Il est nécessaire de bénéficier d’une formation pratique, et d’une formation théorique.

1. Pour le volet pratique, nous vous invitons à vous rapprocher dans les meilleurs délais d’un laboratoire afin d’organiser les modalités de ce stage (liste des praticiens ayant un agrément illimité sur le site)
2. Pour le volet théorique (qui se peut se dérouler en parallèle) 

Vous trouverez un récapitulatif du dispositif ➡️Dispositif formation DNN SMA _ Modelisation_2026.pdf

Taux de satisfaction : 89 % en 2025
Taux de recommandation : 100 % en 2025
Nombre d'apprenant.e.s/an : 41 en 2025

Mise à jour le 11.09.2026